Blog de Arinda

 17 DE ABRIL DÍA MUNDIAL DE LA HEMOFILIA

El lema para 2021 es: "Adaptarse al cambio: Preservar la atención en un mundo nuevo".

 

La Federación Mundial de Hemofilia empezó a conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia en 1989. Se eligió el 17 de abril como fecha oficial en honor del fundador de la FMH, Frank Schnabel, quien nació ese día.

 Ese día, organizaciones de hemofilia y centros de tratamiento de todo el mundo llevan a cabo reuniones, eventos deportivos, exposiciones y otras actividades a fin de crear conciencia sobre los problemas que afectan a las personas con hemofilia.

 

¿Qué es la hemofilia?

 La hemofilia es un trastorno de la coagulación de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación, una proteína de la sangre que controla las hemorragias. La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante.

 Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.

 

COMO SE TRANSMITE

La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.

 La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. 

Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos. 

Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. 

Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.

La otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.

COMO SE CONTROLA

A la hemofilia se le conoce como la “enfermedad de los reyes”, porque afectó a la familia real de Inglaterra en el siglo XIX. Para los 1960, la hemofilia era tratada con sangre total o plasma fresco. Pero estos tratamientos no contenían suficientes proteínas de los factores VIII o IX como para detener las hemorragias internas graves.

En la actualidad, la hemofilia no es curable, pero los tratamientos han avanzado mucho.

Ahora, el tipo de tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo: concentrados de los factores de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la hemofilia B) se inyectan en la vena del paciente para reemplazar el factor deficiente o nulo.

 Tradicionalmente, estos concentrados se han hecho a base de sangre humana. Hoy en día, un número creciente se elabora con tecnología de ADN recombinado (una forma de ADN artificial), y algunos de ellos sin ningún ingrediente de origen humano o animal. El producto final es un polvo que se mezcla con agua estéril antes de usarse.

FUENTES

https://www.fda.gov/consumers

https://www.wfh.org/es

https://www.pfizer.es/

https://www.diainternacionalde.com/