El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel, un hombre de negocios de Montreal, nacido con hemofilia A grave.
Su visión era mejorar el tratamiento y la atención para los cientos de miles de hemofílicos en todo el mundo, a través de una nueva organización internacional.
La hemofilia es un trastorno hereditario que impide la correcta coagulación de la sangre.
Con el tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden llevar una vida normal.
Sin embargo, en los países en desarrollo, el 75% de quienes tienen trastornos de coagulación no reciben atención médica adecuada, existiendo una injusta brecha.
El objetivo de este Día
Mundial de la Hemofilia es concienciar a la población sobre la enfermedad y
lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida
de los pacientes con esta enfermedad, además de conseguir que los tratamientos
lleguen a todos los enfermos en todo el mundo.
OBJETIVOS DE LA CONMEMORACIÓN
El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad, además de conseguir que los tratamientos lleguen a todos los enfermos en todo el mundo.
Reconocemos todos los trastornos de la coagulación. La visión de Tratamiento para todos de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) es la de un mundo en el que todas las personas con trastornos de la coagulación hereditarios tengan acceso a la atención, sin importar su tipo de trastorno, su género, su edad o el lugar donde vivan.
LEMA
2026- Diagnóstico: Primer paso hacia la
atención
El lema “Diagnóstico:
Primer paso hacia la atención” apunta directamente a uno de los mayores
problemas de esta condición: la gran cantidad de personas que viven con hemofilia
sin saberlo.
1. Por qué el diagnóstico es
crítico en la hemofilia
La hemofilia es un trastorno
hereditario en el que la sangre no coagula correctamente debido a la falta de
ciertos factores de coagulación. Sin diagnóstico:
·
Los sangrados pueden parecer “normales” o
inexplicables
·
No se reciben tratamientos adecuados
·
Aumenta el riesgo de daño articular permanente
o complicaciones graves
·
Muchas personas pasan años sin saber que la
tienen, especialmente en casos leves.
2. El problema global:
subdiagnóstico
El lema pone el foco en una
realidad preocupante:
·
Una gran proporción de personas con hemofilia
no está diagnosticada
·
Esto es más frecuente en países con menos
acceso a servicios de salud
·
Incluso donde hay recursos, los casos leves
suelen pasar desapercibidos
·
Sin diagnóstico, no hay registro, y sin
registro, no hay acceso a tratamiento adecuado.
3. Diagnosticar temprano
cambia la vida
Detectar la hemofilia a tiempo
permite:
·
Iniciar tratamientos preventivos (profilaxis)
·
Evitar hemorragias graves
·
Reducir el daño en articulaciones
·
Mejorar significativamente la esperanza y
calidad de vida
·
En niños, el impacto es aún mayor: un
diagnóstico temprano puede prevenir discapacidades a largo plazo.
4. Barreras para el
diagnóstico
El lema también denuncia
obstáculos concretos:
·
Falta de conocimiento sobre los síntomas
·
Dificultad para acceder a análisis de
coagulación
·
Escasez de centros especializados
·
Diagnósticos erróneos (confundir con “tendencia
a sangrar” sin estudio)
·
Esto muestra que el problema no es solo médico,
sino también educativo y estructural.
5. El rol de la
concientización
El Día Mundial de la Hemofilia
busca:
·
Educar sobre signos de alerta (sangrados
prolongados, hematomas frecuentes, sangrado en articulaciones)
·
Incentivar consultas médicas tempranas
·
Promover políticas de salud que garanticen
diagnóstico accesible
·
Dar visibilidad a quienes viven con la
enfermedad
6. Lectura profunda del lema
en este contexto
Aquí, el mensaje es claro:
Sin diagnóstico, las personas
con hemofilia quedan fuera del sistema de atención.
Y más aún:
El diagnóstico es la puerta de
entrada al tratamiento
Es también el inicio del
acompañamiento médico y social
Es una herramienta de equidad:
permite que más personas accedan a cuidados adecuados
¿Qué es la hemofilia?
Problemas de
coagulación sanguínea por hemofilia
La hemofilia es una patología
congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un
padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias
de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto
ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada
Factor de Coagulación.
Cuando existe un defecto en el
factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el
sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo
del debido.
El síntoma recurrente, es la
presencia de sangrado, pero que termina afectado otros sistemas del organismo
que son vitales para la vida.
En función de cuál sea el factor
de coagulación deficiente, la hemofilia se clasifica de la siguiente manera:
Se padece cuando hay un déficit
del factor VIII de coagulación. Este es el tipo de hemofilia más común y, por
ello, también se denomina hemofilia clásica.
La hemofilia B
Se padece cuando el factor IX de
coagulación se encuentra en menor proporción. También se conoce como enfermedad
de Christmas y es un tipo de hemofilia muy poco común.
La hemofilia C
Se padece cuando hay una falta
del factor XI de coagulación, el cual se encuentra codificado en el cromosoma
4, lo que significa que este tipo de hemofilia no está ligado al sexo y afecta
por igual a hombres y mujeres.
Los principales síntomas de la
hemofilia son el sangrado prolongado e incesante que puede aparecer de manera
espontánea y las hemorragias difíciles de detener después de un traumatismo.
Además, la hemorragias pueden ser:
Cuando el sangrado se produce por
un orificio natural del cuerpo (nariz, boca u oídos) o a través de una herida
superficial.
Internas
Son sangrados que se producen
dentro del cuerpo, sobre todo en músculo y articulaciones (rodillas, codos,
tobillos, etc.). Estas hemorragias pueden ser graves y causar lesiones en
órganos internos y también artritis.
El diagnóstico se basa en la
historia familiar, la determinación sanguínea de los factores de coagulación y,
finalmente, en la identificación genética de las mutaciones.
Entre un 5% y un 40% de factor de
coagulación normal. Estas personas no tienen problemas serios de sangrado,
solamente sufren hemorragias después de una cirugía o lesión grave.
Hemofilia moderada
Entre un 1% y un 5% de factor de
coagulación normal. Estas personas suelen sangrar una vez al mes y sobre todo
pueden tener hemorragias serias después de una cirugía, lesión seria o algún
procedimiento odontológico.
Hemofilia grave
Menos de un 1% de factor de
coagulación normal. Estas personas sufren hemorragias frecuentes en músculos y
articulaciones. Además, estos sangrados pueden aparecer espontáneamente, sin
que haya ninguna causa.
¿Cómo se transmite la enfermedad y cuál es el
pronóstico?
Se trata de una enfermedad
genética que afecta sobre todo a hombres
La enfermedad se transmite a
través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene
directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. En el caso de
niñas, es poco frecuente que ocurra.
La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.
La otra manera de que la
enfermedad se manifieste, es cuando ocurre una modificación genética que se
presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este
tipo se le denomina hemofilia adquirida.
El pronóstico está estrechamente
relacionado al grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve
a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican
tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.
Personajes famosos que han padecido hemofilia
A través de la historia, algunos
personajes importantes han padecido hemofilia. Algunos de ellos se describen a
continuación:
Richard Burton: Actor
norteamericano que gozó de gran prestigio en la pantalla grande, sufrió de
hemofilia, la cual mantuvo en secreto durante mucho tiempo.
La Reina Victoria: Con sólo 18
años, ya era la reina de Inglaterra. Tuvo 9 hijos, de los cuales tres fueron
portadores de la enfermedad, que fue trasmitida por su madre.
Últimos avances en el tratamiento para la
hemofilia
De acuerdo a la Federación
Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos
para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a
través de la aplicación de una terapia génica, esto sería posible.
En estudios más recientes,
realizados a perros, se pudo comprobar que estos animales al ser inyectados con
una sustancia clonada con el factor, lograron un resultado satisfactorio, que
ya ha sido probado en pacientes que presentan hemofilia tipo B.
Para la hemofilia tipo A, también
se han logrado avances. Un experimento desarrollado en Japón, utilizando
anticuerpos que imitan el factor VIII. Aunque está en la fase experimental, ha
arrojado resultados positivos en los pacientes.
LA HEMOFILIA EN
URUGUAY
La hemofilia en Uruguay es una
enfermedad de baja prevalencia, con aproximadamente 285 varones diagnosticados
según el último censo de la Asociación de Hemofilia de Uruguay (AHU).
De estos pacientes, cerca del 85%
tienen hemofilia A y el resto hemofilia B, con una prevalencia estimada de unos
230-235 casos de hemofilia A y alrededor de 40 casos de hemofilia B.
Situación actual y tratamiento:
Sin embargo, este tratamiento no
está disponible para los pacientes debido a la falta de financiamiento por
parte del Fondo Nacional de Recursos (FNR), que es la principal barrera actual.
Se están explorando terapias
avanzadas como la terapia génica, aprobada internacionalmente para hemofilia A
y B en adultos, que podría ofrecer una cura o un control prolongado de la
enfermedad en el futuro próximo.
Acceso y desafíos:
Uruguay ha avanzado en
diagnóstico y tratamiento desde los años 90, con programas de capacitación
internacional y un centro de referencia en el Hospital de Clínicas, que atiende
a más de 100 pacientes hemofílicos y otros con coagulopatías congénitas.
El principal desafío actual es
lograr el financiamiento para incorporar tratamientos innovadores,
especialmente para la hemofilia B, que mejorarían la calidad de vida y
reducirían costos a largo plazo para el sistema de salud.
Además, existe un enfoque
creciente en visibilizar y atender a mujeres y niñas con trastornos
hemorrágicos, quienes tradicionalmente han estado subdiagnosticadas y desatendidas.
En resumen
La hemofilia en Uruguay está
controlada mediante tratamientos disponibles, pero enfrenta retos importantes
en el acceso a terapias más avanzadas y en la inclusión equitativa de todas las
personas afectadas, incluyendo mujeres y niñas.
El sistema de salud uruguayo
cuenta con infraestructura y experiencia, pero la financiación y la ampliación
del acceso a nuevos tratamientos son las prioridades para mejorar la atención.
Asociación de Hemofilia de Uruguay (AHU).
Desde 1974 existe la Asociación
de Hemofilia del Uruguay (AHU), la cual se integró como miembro pleno a la
Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en 1976.
El 15 de noviembre de 2021 el Ministerio de Salud Pública (MSP) y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) anunciaron en conferencia de prensa la incorporación del emicizumab en la lista de cobertura del FNR. Las autoridades se refirieron a este medicamento como un “tratamiento innovador” y “de vanguardia” para la hemofilia A.
También
mencionaron que el fármaco había sido aprobado por la FDA de Estados Unidos en
2018 y por la agencia EMA de Europa en 2019, tanto para adultos como para
niños.
Sin embargo, al momento de
reglamentar la incorporación del emicizumab al Formulario Terapéutico Médico y
ordenar su suministro y financiación al FNR, en diciembre, se excluyó de la
cobertura a los pacientes de 18 años o más.
Actualmente, la situación respecto al acceso al emicizumab para la hemofilia A en Uruguay ha tenido algunos avances, pero mantiene ciertas restricciones.
Según la normativa actualizada
del Fondo Nacional de Recursos (FNR) de febrero de 2023, el emicizumab sigue
estando cubierto para:
Pacientes con hemofilia A severa con inhibidores de factor VIII, desde 1 año en adelante.
Esto indica que la exclusión de adultos sin inhibidores, establecida en 2021, se mantiene vigente en 2023.
2 HISTORIAS VERDADERAS
LA HISTORIA DE JEREMIAS COTTO
Jeremías Cotto es un niño de 12
años que vive en Sarandí del Yi, en Durazno.
En el año 2021, Jeremías y su
hermano de 17 años , padecen de hemofilia severa, un trastorno hemorrágico
hereditario en el cual la sangre no se coagula correctamente y puede derivar en
hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o tras una lesión.
Jeremías escribió una carta que
la Asociación de Hemofílicos publicó en redes sociales. Pedía que el Fondo
Nacional de Recursos (FNR) financiara el Emicizumab, un nuevo medicamento para
personas con esa enfermedad.
Hasta el momento el tratamiento
que se daba a estos casos desde 1980 consistía
en que los chicos debían inyectarse factor VIII por intravenosa, lo que era un
tratamiento de por vida muy invasivo.
“He pasado por muchos sangrados y
he estado internado muchas veces. me gusta jugar al fútbol pero no lo puedo
hacer. Cuando sangro los tobillos o las rodillas voy en silla de ruedas a la
escuela, porque no me gusta faltara“, empieza la carta viral de Jeremías.
“Uno un factor que se llama
factor 8, pero solo dura 8 horas en mi sangre, me pincho muchas veces en mis
venas al mes”, narra el joven más adelante.
Cuenta también que sus padres
hicieron averiguaciones y encontraron que existe un factor que dura hasta 15
días en la sangre, lo cual le facilitaría no faltar a la escuela y no tendría
que usar más silla de ruedas.
“Con ese factor no sangraría más,
y podría jugar al fútbol. Por ahora, solo puedo mirar a mis amigos jugar, y por
eso le escribo esta carta, presidente, para pedirle ese factor, para que
Uruguay lo traiga para mí, mi hermano (que también es hemofílico severo) y
todos los niños con hemofilia”, añadió el menor.
“Señor presidente, no se olvide
de lo que le pido”, concluye.
Jeremías fue uno de los primeros
en recibir la medicación y en tan solo unos pocos meses mejoró notoriamente su
calidad vida.
En abril de 2022 le escribió otra
carta de agradecimiento al presidente, que decía: “El dolor quedó atrás, los
miedos también; esto es como empezar de nuevo, siento que soy feliz. Jamás
imaginé que un presidente escuchara mi pedido. A decir verdad, todavía me
parece que estoy soñando”.
El hermano de Jeremías, Bernardo,
no alcanzó a beneficiarse del éxito su iniciativa, pues para el momento en que
se habilitó el tratamiento ya había cumplido los 18 años.
Así, en el hogar de la familia
Cotto García, en Sarandí del Yi (Durazno), se instaló la paradoja de que, aun
padeciendo el mismo trastorno hereditario -que implica que la sangre no se
coagula correctamente, lo cual provoca hemorragias espontáneas-, un hermano
podía tratarse con la medicación adecuada, y el otro no.
La familia hizo entonces un pedido formal al FNR para que Bernardo también accediera al emicizumab.
La respuesta, llegó el 20 de mayo
y fue negativa.
“El Fondo Nacional de Recursos ha
considerado su petición en la cual se hace referencia a su situación respecto a
ser portador de hemofilia A, para cuyo tratamiento su médico ha considerado
apropiado el uso del medicamento emicizumab, solicitándose financiación por
parte de este organismo. En este sentido, corresponde indicar que su pretensión
no puede prosperar, en tanto, su situación clínica no se encuentra comprendida
en la cobertura financiera del FNR, determinada por la autoridad sanitaria”, le
contestó la directora técnico-médica del FNR, Rosana Gambogi.
Asesorados por el consultorio
jurídico de la Udelar, a cargo del docente y abogado Juan Ceretta, la familia
que antes había logrado cambiar la vida de Jeremías a través de una
consideración personal del presidente, se dispuso entonces a entablarle un juicio
al Estado.
El abogado solicitó, a través de
una acción de amparo, acceso al mismo medicamento que su hermano había
impulsado a incorporar al sistema de salud uruguayo.
En la demanda recoge los estudios
científicos que avalan la eficacia y seguridad del emicizumab en adultos y
adolescentes, y menciona un informe de la División Jurídica del MSP que indica
que el fármaco puede usarse en todos los grupos de edad.
“Teniendo en cuenta los
resultados que ha tenido mi hermano Jeremías en la mejora de su calidad de
vida, resulta evidente que el tratamiento recetado por mi médico constituye la
mejor opción disponible para el tratamiento de mi enfermedad”, alega Cotto, que
asegura que la exclusión de los mayores de 18 como él “no tiene fundamento
científico”.
En el documento se afirma que,
según un censo realizado por la Asociación de Hemofilia de Uruguay en 2019, en
Uruguay hay 285 varones con hemofilia, de los cuales 84 son hemofílicos severos
mayores de 18 años. Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma
X y por tanto la portan las mujeres, pero la padecen los hombres casi
exclusivamente. Tiene una baja prevalencia en nuestro país, con una tasa de
incidencia de 24,6 casos por 100.000 recién nacidos de sexo masculino.
Bernardo sufre hemorragias
espontáneas recurrentes en las articulaciones, mayormente en tobillos y
rodillas, además de dolorosos hematomas en los hombros, la lengua y los dedos
de las manos. “Durante los episodios de hemartrosis no puedo desplazarme; necesito
asistencia para poder vestirme, bañarme, e incluso para poder comer con alguna
de mis manos cuando tengo sangrados en mis dedos por escribir”, cuenta en la
demanda. Los sangrados recurrentes le han provocado complicaciones músculo
esqueléticas.
Desde 2016 está en tratamiento con factor VIII. Debido a su aversión a las vacunas, es su madre quien le aplica las inyecciones: unas 150 punciones al año. Esa dependencia le ha impedido trasladarse a Montevideo para estudiar.
Hasta hace poco, Bernardo cobraba
$ 11.100 el programa Yo estudio y trabajo, pero debió renunciar por
incompatibilidad con sus horarios de estudio. Para acceder al emicizumab
debería contar con $ 497.207 por cada dosis semanal durante el primer mes de
tratamiento, y $ 994.429 por cada dosis a partir de la quinta semana.
En su contestación a la demanda,
el MSP siguió la línea argumental del FNR y rechazó la solicitud con fundamento
en la ordenanza que limita el acceso al fármaco por razón de edad.
De todas formas, la jueza en lo
civil Fabiana Weisz resolvió obligar al MSP a proporcionarle el emicizumab a
Bernardo Cotto “en los términos y condiciones que formule su equipo médico
tratante”.
En el fallo, Weisz destaca que
“se trata de un paciente sumamente joven”, y que “un sangrado cerebral,
abdominal, o pulmonar, que puede ser espontáneo, o a causa de un traumatismo,
puede ser letal, causarle la muerte”.
Para la jueza, “resulta imperioso que el accionante reciba el medicamento emicizumab, con el fin de disminuir en forma significativa los riesgos de sangrado, y por ende de muerte, además de lograr autonomía en su vida cotidiana”. A su vez, destaca que no existe ningún cuestionamiento al uso de este fármaco desde el punto de vista científico para ninguna franja etaria.
Bernardo Cotto, con hemofilia severa A, finalmente logró la
autorización judicial para el tratamiento con Emicizumab pese a la negativa
inicial del Fondo Nacional de Recursos (FNR) por haber cumplido 18 años.
LA HISTORIA DE LOS NIÑOS CUBANOS ALEJANDRO Y GEMAYEL GONZÁLEZ
Desde el primer momento fueron atendidos por las autoridades sanitarias de Uruguay.
La familia cubana viajó durante 14 días hasta Uruguay para tratar a sus dos hijos con hemofilia severa aquí, tras conocer por redes sociales cómo un niño uruguayo había recibido un medicamento que le permitió controlar la enfermedad.
Lucía González, junto con su
esposo y sus hijos Alejandro y Gemayel, emprendieron viaje desde Cuba a Uruguay
en octubre de 2022.
González conoció la historia del
niño uruguayo Jeremías Cotto, quien reside en Sarandí del Yi quien pidió en 2021 al
Fondo Nacional de Recursos (FNR) que financiara el Emicizumab, un nuevo
medicamento para personas con esa enfermedad.
Esta historia hizo que la familia cubana llegara a Uruguay para que Alejandro de 6 años y Gemayel de 13 pudieran recibir ese mismo tratamiento.
El niño mayor venía con
una fractura en un tobillo. Tuvo que hacer todo el viaje en la espalda de su
papá. El 1° de octubre salieron de Cuba y llegaron acá, a Uruguay, el 14 de octubre.
Los dos
hijos reciben el tratamiento desde que llegaron al país sin ningún
documento, solo con la carta de refugio.
su familia dice que ellos son
ahora “otros niños por completo”, además de destacar que en Hospital Pereira
Rossell, donde son tratados sus hijos todos los profesionales son excelentes.
Desde el primer momento los medicaron como si fueran uruguayos.
Uruguay, es uno de los destinos de
cubanos que buscan salir del país para escapar de la crisis generalizada,
recibió el pasado año miles de migrantes de esa nación caribeña.
FUENTES
https://www.diainternacionalde.com/
